Вчені навчилися редагувати людські гени з вражаючою точністю, – NYT

Досі науковці могли лише вирізати окремі фрагменти ДНК, але новий метод пропонує саме редагування.

Науковці з Колумбійського університету здійснили перше в історії точне редагування ДНК людських ембріонів, що може прокласти шлях до технологій створення дітей із заздалегідь визначеними генетичними характеристиками. Про це повідомляє The New York Times.

Видання підкреслює, що протягом багатьох років можливість втручання в геном людських ембріонів викликала жваві дискусії серед науковців і біоетиків. З одного боку, ця технологія може дозволити виправляти спадкові мутації ще на етапі ембріона, з іншого – виникає ризик використання для відбору або навіть “конструювання” бажаних рис, що критики порівнюють із елементами євгеніки.

У публікації наголошується, що до цього часу основним інструментом редагування генів був метод CRISPR, який дозволяє просто “вирізати” певні ділянки ДНК. Проте цей метод часто призводив до помилок: іноді редагування відбувалося не в тій ділянці або викликало пошкодження генетичного матеріалу. Через це в науковій спільноті тривалий час існували сумніви щодо безпечності редагування ембріонів.

У 2018 році китайський вчений Хе Цзянькуй застосував метод CRISPR для створення генетично відредагованих дітей, намагаючись надати їм стійкість до ВІЛ. Цей експеримент був засуджений як безвідповідальний, а самого вченого ув’язнили.

Новий підхід, відомий як base editing (базове редагування), розроблений у 2016 році Девідом Лю з Гарварду, працює інакше: замість “вирізання” він здійснює точну заміну окремих нуклеотидів. Ця технологія вже продемонструвала ефективність у лікуванні генетичних захворювань у новонароджених.

У новому дослідженні науковці Колумбійського університету використали base editing для змін у двох генах: PCSK9 (пов’язаний з рівнем “поганого” холестерину LDL та ризиком серцевих захворювань) та HBG (відповідає за вироблення фетального гемоглобіну). Редагування проводили як в одноклітинних запліднених яйцеклітинах, так і в двоклітинних ембріонах.

На відміну від CRISPR, нова технологія не викликала масштабних пошкоджень хромосом. У деяких випадках науковці успішно редагували обидва гени в одному ембріоні. Проте не всі клітини змінювалися однаково, що призводило до мозаїцизму – ембріони ставали сумішшю відредагованих і невідредагованих клітин.

Автор дослідження, генетик Колумбійського університету Дітер Еглі, обережно коментує отримані результати: “Ми не стверджуємо, що це буде використано завтра в клініках”.

Біоетики, такі як Ана Ілтіс з Університету Вейк Форест, висловлюють занепокоєння: потенційно шкідливі ефекти можуть проявитися лише після народження. Водночас фертильний спеціаліст Пола Амато з Орегонського університету здоров’я та науки назвала результати “перспективними”, хоча й закликала дочекатися повної публікації в журналі.

Співавтор дослідження, головний клінічний директор Nucleus Genomics Натан Трефф, вважає, що технологія може допомогти парам при ЕКЗ імплантувати ембріони, які раніше відбраковували. Компанія Nucleus Genomics, яка вже зараз тестує ембріони на тисячі генетичних ризиків і навіть прогнозує риси на кшталт зросту чи інтелекту, підтримуватиме подальші етапи роботи.

Дітер Еглі визнає обмеження технології. За його словами, одночасне редагування багатьох генів значно підвищує ризики.

Наразі дослідження проходить стадію рецензування. Наступні кроки включатимуть тестування на ембріонах зі 100 клітинами (стандартний етап для заморожування в клініках) та пошук способів уникнення мозаїцизму.

Інші новини науки

Як повідомляв УНІАН, біологи попереджають, що Земля може перебувати на етапі шостого масового вимирання, яке відрізняється від попередніх тим, що його причиною є не природні катастрофи, а діяльність людини. За дослідженнями, сучасні темпи втрати видів значно перевищують природний фон: хребетні зникають у десятки разів швидше, а за останні століття могло бути втрачено сотні тисяч видів, особливо серед безхребетних.

Науковці пов’язують це з масштабною трансформацією планети людьми – розширенням сільського господарства й міст, зростанням викидів CO2 та змінами в океанах, що впливають на екосистеми. Водночас частина дослідників заперечує коректність терміна “масове вимирання”, вказуючи, що частка втрачених родів поки що не наближається до порогових 75%.